Información básica
1-¿Qué es la ataxia?
El término ataxia, no define a una enfermedad específica ni a un diagnóstico determinado, sino al síntoma resultante del estado patológico de la coordinación de los movimientos. Con frecuencia, esta palabra se emplea para describir los trastornos de la marcha, los que se caracterizan por inestabilidad, incoordinación y aumento de la base de sustentación.
Las ataxias espinocerebelosas (SCA, del inglés spinocerebellar ataxias) comprenden un amplio grupo de enfermedades neurodegenerativas, que se caracterizan por una gran heterogeneidad clínica, patológica y molecular.
La Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) es la forma molecular de ataxias hereditarias que predomina en Cuba, específicamente en la provincia de Holguín.
Características de la SCA2:
1. Es una enfermedad neurodegenerativa, de carácter progresivo, con un patrón de herencia autosómico dominante.
2. El defecto genético se localiza en el brazo largo del cromosoma 12 (región 24.13).
3. La causa es una expansión del trinucleótido CAG en la región codificante del gen respectivo.
4. La edad de inicio oscila entre 2 y 65 años con una media de 32 años.
5. La invalidez para deambular se produce entre 4 a 10 años después de que se inicia la enfermedad.
6. La muerte ocurre entre 12 a 25 años posterior al diagnóstico de la ataxia.
7. El 60% de la variabilidad de la edad de inicio obedece al defecto molecular.
8. La anticipación genética se produce en el 80% de las transmisiones padres e hijos. En el 88% de estas transmisiones ocurre el fenómeno de la expansión.
2-Día Internacional de la Ataxia
El 25 de septiembre se celebra el Día Internacional de la Ataxia, una efeméride instituida e impulsada desde hace 16 años por asociaciones de pacientes de todo el mundo con el objetivo de concienciar e informar a la población sobre este trastorno que, caracterizado por una disminución en la capacidad de coordinación de los movimientos y carente de una cura específica
3-Manual de Terminología Médica
Todo ramo del conocimiento humano o ciencia necesita crear su propia terminología adecuada a sus necesidades de comunicación y expresión. La terminología médica tiene el propósito de expresar en términos precisos los complejos conceptos e ideas del mundo de la medicina. También tiene como propósito la unificación de criterios. Cada término debe poseer un significado único aceptado por la comunidad científica, facilitando, así, el intercambio de información a nivel internacional.
4-Glosario Multilingüe de Términos Médicos
El Grupo Traducciones, del CNICM, ha creado el Glosario Multilingüe de Términos Médicos en cinco idiomas (alemán, inglés, francés, portugués y español), con el propósito de reunir términos médicos utilizados con frecuencia por los traductores, términos complejos y otros que pueden prestarse a confusión en el momento de su traducción.
