Día Mundial de Concienciación de Duchenne
El 7 de septiembre se rinde homenaje a una enfermedad rara que ocasiona distrofia muscular. Se celebra el Día Mundial de Concienciación de Duchenne, con la finalidad de sensibilizar y concienciar a la población acerca de esta patología que afecta a 250.000 niños a nivel mundial, especialmente a varones.
La escogencia de la fecha de esta efeméride (7/9) obedece a que el gen que ocasiona esta enfermedad contiene 79 exones, haciendo una analogía con la fecha (el día y el mes).
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad rara descrita en el año 1861 por Duchenne de Boulogne, caracterizada por una degradación muscular progresiva ocasionada por una duplicación o modificación del ADN, afectando el gen DMD que contiene 79 exones o fragmentos que codifican la proteína denominada distrofina.
Los principales síntomas de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) son los siguientes:
- Debilidad de la cintura pélvica en la etapa de la infancia (a partir de los 2 ó 3 años de edad).
- Torso hacia atrás.
- Pérdida de la marcha entre los 10 y los 13 años, agravando la afectación muscular incluyendo el músculo cardíaco. A partir de la adolescencia, suelen requerir asistencia respiratoria.
- Pérdida progresiva de la capacidad de caminar, dificultad para levantarse o correr.
- Deterioro de la capacidad respiratoria y el músculo cardíaco.
En la actualidad no existe una cura para esta enfermedad, requiriendo la aplicación de sesiones de fisioterapia y tratamiento médico con corticoesteroides, para el control de los síntomas y mejoramiento de la calidad de vida del paciente.
Generalmente se manifiesta en los niños varones, las niñas pueden ser portadoras, siendo moderadamente afectadas por la enfermedad.
La ausencia o disminución de esta proteína deteriora las células musculares, incidiendo notablemente en la función muscular y cerebral, causando las siguientes dificultades de aprendizaje:
- Trastorno por déficit de atención (ADD).
- Trastorno obsesivo-compulsivo (OCD).
- Autismo.
Anualmente se elige un tema central para la celebración de esta efeméride. Para el año 2021 el lema es “Vida Adulta y Duchenne”.
Debido a que en años recientes se ha incrementado la esperanza de vida para las personas afectadas por esta patología, con esta campaña se pretende exaltar los desafíos y oportunidades frente a esta enfermedad, especialmente en la vida adulta.
La Organización Mundial de Duchenne (World Duchenne Organization) ofrecerá el día 7 de septiembre de 2021 un evento en línea, en el que reunirá a expertos para que compartan sus experiencias acerca de esta enfermedad rara. Asimismo, capacitar a los adultos jóvenes que padecen esta enfermedad y a sus familiares.
Dicha Organización surgió como una colaboración a nivel mundial, entre asociaciones de padres de pacientes con Duchenne, para mejorar la calidad de vida a los pacientes afectados por esta patología.
