Día de Concienciación sobre el Síndrome de Menkes

Por Yaima Caballero Marquez - 29 nov 22 - Noticias - No hay comentarios

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Día de Concienciación sobre el Síndrome de Menkes.Cada 29 de noviembre se celebra el Día de Concienciación sobre el Síndrome de Menkes, con la finalidad de concienciar a la población mundial acerca de esta enfermedad rara, caracterizada por la neurodegeneración y anomalías del tejido conectivo por la dificultad del organismo para absorber el cobre.La causa principal de esta enfermedad es un defecto en el gen ATP7A presente en el cromosoma X, dificultando la distribución adecuada del cobre por todo el cuerpo, acumulándose en el intestino delgado y los riñones. Los principales síntomas del Síndrome de Menkes, especialmente en niños, son los siguientes:Cabello escaso, quebradizo, ensortijado y enredado,deterioro mental y retraso en el desarrollo,flacidez y falta de tono muscular,Baja temperatura corporal.El tratamiento consiste principalmente en la aplicación de inyecciones de cobre intravenosas o subcutáneas.

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