Día Internacional del Síndrome 22q11
El 22 de mayo conmemoramos una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 4.000 recién nacidos. Se celebra el Día Internacional del Síndrome 22q11, también conocido como Síndrome de DiGeorge o Síndrome Velo-Cardio-Facial, también se celebra en la fecha del 22 de noviembre en algunos países del mundo,este síndrome fue descubierto y descrito en el año1968, por el pediatra y endocrinólogo estadounidense Angelo Di George, es una alteración genética producida por la pérdida de un fragmento o región específica del cromosoma 22 (22q11), generando problemas relacionados con el desarrollo embrionario,la región cromosómica 22q11 contiene más de cincuenta genes, algunos de los cuales controlan determinados aspectos del desarrollo embrionario,esta enfermedad poco frecuente se presenta en 1 de cada 4.000 bebés recién nacidos,el desconocimiento de las causas que la originan dificulta el diagnóstico, así como la aplicación de tratamientos y terapias especializadas.La mayoría de los casos (más o menos 90%) del síndrome de deleción 22q11.2 no se heredan sino que son causados por un error al azar durante la formación de los óvulos o de los espermatozoides o durante el desarrollo fetal temprano, en más o menos 10% de los casos, la deleción se hereda de la madre o del padre.
