Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi
El Síndrome de Rubinstein-Taibi (SRT) es una enfermedad rara, originada generalmente por una mutación genética en el gen CBP o gen de la proteína de la unión a CREB y el gen EP300,conocido como el “Síndrome de los Pulgares Anchos”,baja estatura, rasgos faciales particulares y grados variables de discapacidad intelectual y desarrollo,Puede ser causado por una mutación en el gen CREBBP o en el gen EP300, o como el resultado de una pequeña perdida de material genético del cromosoma 16,no existe cura para esta enfermedad y el tratamiento que reciben quienes lo padecen es sintomático,la mayoría de los pacientes presentan retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual, sin embargo, en muchos de los casos es leve, y los pacientes mayores de 6 años de edad son capaces de aprender a leer,este día se dedica a esta enfermedad ya que es desconocida para la mayoría de las personas.
