Síndrome de Kleefstra.
El Síndrome de Kleefstra es una enfermedad de origen genético, generada por mutaciones en el gen histona-lisina N-metiltransferasa 1 eucromática (EHMT1), ocasionando una microdeleción en la región cromosómica 9q34.3.
El 17 de septiembre se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Kleefstra, una enfermedad poco frecuente que es generada por mutaciones en el gen EHMT1, ocasionando déficit intelectual, retraso en el desarrollo y tonalidad muscular débil.
Con esta efeméride se pretende brindar apoyo a familiares y pacientes, así como divulgar información acerca de esta enfermedad rara, sensibilizando a la población acerca de este tema.
Las principales características de este síndrome son las siguientes:
- Discapacidad intelectual.
- Retraso en el desarrollo.
- Dificultades en la audición y el lenguaje.
- Rasgos faciales distintivos.
- Tono muscular débil (hipotonía).
- Tamaño de la cabeza pequeño (microcefalia).
- Anomalías estructurales en el cerebro.
- Defectos congénitos del corazón.
- Convulsiones.
https://www.sedeslapaz.gob.bo/dia-mundial-del-sindrome-de-kleefstra/
