Red de Información de Ciencias Médicas » SINDROME DE KLEEFSTRA https://temas.hlg.sld.cu/redinf Descripción de Temas Mon, 26 Jan 2026 16:05:09 +0000 es-ES hourly 1 http://wordpress.org/?v=4.1.9 Día Mundial del Síndrome de Kleefstra https://temas.hlg.sld.cu/redinf/2024/09/17/dia-mundial-del-sindrome-de-kleefstra/ https://temas.hlg.sld.cu/redinf/2024/09/17/dia-mundial-del-sindrome-de-kleefstra/#comments Tue, 17 Sep 2024 13:12:59 +0000 https://temas.hlg.sld.cu/redinf/?p=2462 El 17 de septiembre se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Kleefstra, una enfermedad poco frecuente que es generada por mutaciones en el gen EHMT1, ocasionando déficit intelectual, retraso en el desarrollo y tonalidad muscular débil. Con esta celebración se pretende brindar apoyo a familiares y pacientes, así como divulgar información acerca de esta enfermedad rara, sensibilizando a la población acerca de este tema.

El Síndrome de Kleefstra es una enfermedad de origen genético, generada por mutaciones en el gen histona-lisina N-metiltransferasa 1 eucromática (EHMT1), ocasionando una microdeleción en la región cromosómica 9q34.3.

Las principales características de este síndrome son las siguientes:

  • Discapacidad intelectual.
  • Retraso en el desarrollo.
  • Dificultades en la audición y el lenguaje.
  • Rasgos faciales distintivos.
  • Tono muscular débil (hipotonía).
  • Tamaño de la cabeza pequeño (microcefalia).
  • Anomalías estructurales en el cerebro.
  • Defectos congénitos del corazón.
  • Convulsiones.

Disponible en https://www.diainternacionalde.com/ficha/dia-mundial-sindrome-kleefstra

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