Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi

Por Mayraya Reyes Utria - 3 jul 23 - Noticias - No hay comentarios

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El Síndrome de Rubinstein-Taibi es una de las patologías poco frecuentes que afecta a 1 de cada 150.000 nacimientos,es por ello que se celebra el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taibi, para sensibilizar y concienciar a la población mundial acerca de sus causas, diagnóstico y tratamiento,esta enfermedad fue identificada en el año 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, dando origen a la denominación de esta efeméride,es una enfermedad rara, originada generalmente por una mutación genética en el gen CBP o gen de la proteína de la unión a CREB y el gen EP300,es conocido como el “Síndrome de los Pulgares Anchos”, siendo la frecuencia de los casos estimada en uno por cada 150.000 nacimientos, afectando a hombres y mujeres sin distinción de rasgos étnicos.Puedes compartir información útil e interesante sobre el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taibi en las redes sociales. Utiliza los hashtags #diainternacionaldelsrt #díainternacionaldelsíndromederubinsteintaybi #PulgaresArriba

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